Бюджетное общеобразовательное учреждение «Вышне-Должанская основная общеобразовательная школа»
 
Фотографии

Синдром врожденной недостаточности щитовидной железы


причины, симптомы, диагностика и лечение

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза). Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ. Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

Общие сведения

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки. Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Кретинизм

Причины кретинизма

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

  1. Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.
  2. Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:
  • принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
  • больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
  • получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
  • употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Патогенез

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется. Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития. Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Симптомы кретинизма

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего. Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам. В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений. Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид. Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы. Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии. Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Осложнения

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота. Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома. В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Диагностика

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

  1. Неонатальный скрининг. Из-за отсутствия ранних типичных симптомов введен обязательный генетический скрининг всех новорожденных на 3-и или 8-е сутки жизни. В капиллярной крови младенца определяют уровень гормонов — тиреотропного (ТТГ), тироксина (Т4). Патологией является повышение уровня ТТГ до 50 мМе/л и более, концентрация Т4 ниже 120 нмоль/л. Достоверно за гипотиреоз говорит снижение Т4 до 60 нмоль/л.
  2. Клинический осмотр. Визуальные симптомы: диспропорциональное строение тела, отечный язык, одутловатость лица, туловища. Типична карликовость, бедная мимика, сухость кожи, ломкость ногтей. Неврологический статус — синдром угнетения ЦНС.
  3. Гормональная панель ЩЖ. В динамике мониторируют уровни ТТГ, Т4, трийодтиронина (Т3), тиреоглобулина, тиреоид-блокирующих антител. Значение имеет снижение Т4 , повышение ТТГ.
  4. Анализы крови. Типично наличие железодефицитной анемии, повышение холестерина, дислипидемия. Иногда имеются электролитные нарушения: гипонатриемия, гиперкальциемия.
  5. ЭКГ. Выявляется замедление проводимости, снижение вольтажа комплекса QRS. Нарушения ритма представлены брадиаритмией, блокадой AV-узла.
  6. УЗИ щитовидной железы. Определяется гипоплазия или аплазия органа, неоднородная эхогенность. Нередко изменения структуры и размеров ЩЖ отсутствуют.
  7. Радиоизотопное сканирование. Сцинтиграфию ЩЖ проводят при подозрении на отсутствие органа. Метод позволяет безошибочно выявить эктопию (нетипичное расположение) железы.
  8. Рентгенодиагностика. Рентгенография трубчатых костей, крупных суставов выявляет задержку появления ядер окостенения. Это говорит об отставании «костного возраста» от фактического.

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Лечение кретинизма

Этиотропное лечение

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях. Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут. Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

Прогноз и профилактика

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители). При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов. Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Мозг-легочно-тиреоидный синдром | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Синдром мозг-легкие-щитовидная железа - это редкое двигательное расстройство, которое начинается в младенчестве с неврологических нарушений, гипотиреоза и респираторных заболеваний. [1] [2] [3] Он характеризуется низким мышечным тонусом (гипотония), который перерастает в доброкачественную наследственную хорею и атаксию, неонатальный респираторный дистресс-синдром и / или интерстициальное заболевание легких, а также врожденный гипотиреоз. [1] [2] [3] [4] Объем и тяжесть симптомов сильно различаются, даже в пределах семьи. [1] [2] Лечение может включать тетрабеназин и леводопу при хореи и заместительную терапию щитовидной железы при гипотиреозе. При необходимости следует лечить симптомы респираторного дистресса и интерстициальное заболевание легких. [2] Синдром мозг-легкие-тиреоид вызывается мутациями в гене NKX2-1 . Он передается через семьи по аутосомно-доминантному типу. [1] [2] [3]

Синдром мозг-легкие-щитовидная железа представляет собой наиболее тяжелое проявление расстройств, связанных с NKX2-1 , с доброкачественной наследственной хореей в более мягкой части спектра. [1] [2]

Последнее обновление: 14.03.2016

.

Врожденный нефротический синдром финского типа

Врожденный нефротический синдром финского типа - это генетическое заболевание почек, которое начинается на ранней стадии развития во время беременности или в течение первых трех месяцев жизни. Синдром характеризуется группой симптомов, включая белок в моче (протеинурия), низкий уровень белка в крови, высокий уровень холестерина и отек (нефротический синдром), который быстро прогрессирует до терминальной стадии заболевания почек.Младенцы с врожденным нефротическим синдромом могут плохо развиваться и часто инфицироваться. Хотя врожденный нефротический синдром финского типа чаще встречается у лиц финского происхождения, о нем сообщают во всем мире. Врожденный нефротический синдром финского типа вызывается мутациями гена NPHS1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу . В настоящее время трансплантация почки, по-видимому, является единственным доступным лечением этого состояния. [1] [2] [3]

Последнее обновление: 06.12.2016

.

Врожденный синдром центральной гиповентиляции | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (CCHS) - это заболевание вегетативной нервной системы, которое влияет на дыхание. Это вызывает у человека гиповентиляцию (особенно во время сна), что приводит к нехватке кислорода и накоплению углекислого газа в крови. У него есть две формы проявления: классическая, которая обычно начинается вскоре после рождения у новорожденных, и более легкая, проявляющаяся позже у малышей, детей и взрослых.У пораженных младенцев наблюдается гиповентиляция при засыпании, кожа или губы имеют синеватый оттенок (цианоз). Другие особенности могут включать трудности с регулированием частоты сердечных сокращений и артериального давления; снижение восприятия боли; низкая температура тела; спорадическое обильное потоотделение; Болезнь Гиршпрунга; запор; трудности в обучении; глазные аномалии; и характерный внешний вид (короткое, широкое, несколько приплюснутое лицо). У них также могут быть опухоли происхождения нервного гребня, такие как нейробластома, ганглионейробластома и ганглионеврома.Позднее заболевание протекает в более легкой форме, и в некоторых случаях младенцы и дети умирают внезапно и неожиданно («СВДС» и «внезапная необъяснимая смерть в детстве [SUDC]»). [1]

CCHS вызывается вариацией (мутацией) в гене PHOX2B и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако более 90% случаев связаны с новой мутацией у пораженного человека и не передаются по наследству от родителей. Диагноз ставится на основании клинических симптомов и генетического теста, показывающего вариацию в гене PHOX2B .Лечение обычно включает искусственную вентиляцию легких или использование диафрагмального кардиостимулятора. [2] [1] Люди, которым поставлен диагноз новорожденных и которым в детстве была обеспечена вентиляция легких, могут достигать возраста от 20 до 30 лет и могут жить самостоятельно. В более поздней форме люди, которым был поставлен диагноз в возрасте 20 лет и старше, теперь достигли возраста от 30 до 55 лет. [1]

Последнее обновление: 20.03.2018

.

Врожденный миастенический синдром - Genetics Home Reference

Kinali M, Beeson D, Pitt MC, Jungbluth H, Simonds AK, Aloysius A, Cockerill H, Davis T, Palace J, Manzur AY, Jimenez-Mallebrera C, Sewry C, Muntoni F , Робб С.А. Врожденные миастенические синдромы в детстве: проблемы диагностики и лечения. J Neuroimmunol. 2008 15 сентября; 201-202: 6-12. DOI: 10.1016 / j.jneuroim.2008.06.026. Epub 2008 15 августа.

Senderek J, Müller JS, Dusl M, Strom TM, Guergueltcheva V, Diepolder I, Laval SH, Maxwell S, Cossins J, Krause S., Muelas N, Vilchez JJ, Colomer J, Mallebrera CJ, Nascimento A, Nafissi S, Kariminejad A, Nilipour Y, Bozorgmehr B, Najmabadi H, Rodolico C, Sieb JP, Steinlein OK, Schlotter B, Schoser B, Kirschner J, Herrmann R, Voit T, Oldfors A, Lindbergh C, Urtizberea A, фон дер Хаген М., Хюбнер А., Палас Дж., Бушби К., Штрауб В., Бисон Д., Абихт А., Лохмюллер Х.Мутации пути биосинтеза гексозамина вызывают дефект нервно-мышечной передачи. Am J Hum Genet. 11 февраля 2011; 88 (2): 162-72. DOI: 10.1016 / j.ajhg.2011.01.008.

.

Смотрите также