Бюджетное общеобразовательное учреждение «Вышне-Должанская основная общеобразовательная школа»
 
Фотографии

Неоплазия щитовидной железы


Фолликулярная неоплазия щитовидной железы или опухоль: симптомы, лечение

Ни один человек на земном шаре не может быть защищен от всех болезней. И такая патология, как фолликулярная неоплазия щитовидной железы не является исключением. Она может поразить любого. Когда же у пациента диагностируется опухоль, он испытывает страх, начинает паниковать. Многие люди считают, что это и есть раковое новообразование. Но паника в большинстве случаев безосновательна, потому что вовсе не все опухоли могут нести смертельную опасность. Одних только разновидностей опухоли щитовидной железы существует довольно много, а различают их по местоположению, структуре, строению и развитию. Если была диагностирована опухоль, нужно обязательно обследоваться, а также сдать необходимые анализы. Только их результаты покажут, какая именно опухоль (доброкачественная или злокачественная) поразила щитовидную железу.

Что представляет собой фолликулярная аденома щитовидки?

Аденома этого вида является одной из разновидностей доброкачественных опухолей щитовидки. Нужно отметить, что эта аденома имеет клетки, которые схожи с раковыми клетками опухоли, называемой фолликулярной аденокарциомы железы. Фолликулярная неоплазия щитовидной железы должна быть выделена отдельной категорией. Путем проведения аспирационной тонкоигольной биопсии в лабораторных условиях врач может подтвердить или опровергнуть диагноз «фолликулярная неоплазия щитовидки».

Аденома щитовидной железы может создавать дискомфорт в горле.

Процедура подразумевает взятие группы клеток из органа и, если будет обнаружено наличие фолликулярных клеток, то диагноз подтверждается. Однако доброкачественная и злокачественная опухоль схожа между собой, и отличить одну от другой крайне сложно, а порой и вовсе невозможно. В большинстве случаев, конечно, встречаются доброкачественные новообразования, которые не несут угрозы жизни пациента, а вот злокачественные опухоли встречаются реже.

При подтверждении диагноза «фолликулярная опухоль щитовидной железы аденома», больному показано хирургическое вмешательство по удалению опухоли, цель которого – предотвратить вероятность онкологического процесса. Врач в ходе проведения операции может взять ткань органа на исследования, чтобы более точно определить область поражения щитовидной железы, чтобы принять решение об объемах операции (частичное или полное удаление органа, удаление близлежащих лимфаузлов).

Почему возникает патология?

На сегодняшний день однозначно сказать, от чего возникает фолликулярная неоплазия щитовидной железы невозможно. Существует несколько факторов, которые по мнению специалистов, могли бы стать причиной патологических изменений в органе.

Неправильное питание при заболевании щитовидной железы, употребление большого количество продуктов ненатурального происхождения – это наиболее распространенная причина появления опухоли. Такое питание провоцирует нехватку в организме йода, в результате чего возникают сбои в работе железы.

Одной из причин, по которой может возникнуть фолликулярная аденома железы, является травмирование шеи, при котором может быть задета и сама железа.

Поставить точный диагноз и выявить опухоль поможет современное диагностическое оборудование.

Причиной также может быть проживание в районах с неблагоприятной экологической обстановкой. Статистика показывает, что людей с патологиями щитовидной железы в таких районах намного больше, нежели в районах, где нормальная экология.

Симптоматика патологии

Шитовидка – чувствительный орган, который не менее важен, чем любой другой. Опухоли щитовидной железы только в редких случаях могут становиться злокачественными, но все же такое случается. При ранней диагностике патологии и грамотном лечении жизни больного ничего не угрожает. Однако на ранних стадиях аденома протекает бессимптомно.

Существует две разновидности фолликулярной аденомы щитовидной железы: компенсированная и некомпенсированная.

При компенсированном виде опухоль никак себя не показывает. Только соблюдая правила личной гигиены, человек может заметить, что в его организме начинают происходить изменения. Так, он может начать постепенно худеть, плохо переносит жару, задыхается. Со временем появляются такие симптомы:

  • частые перепады настроения, истерики;
  • повышенная раздражительность;
  • повышенная потливость;
  • учащенный ритм сердца.

Вовсе необязательно, чтобы все указанные симптомы были одновременно. Насторожить должно появление даже одного из них. При таком виде опухоль не изменяет размеров щитовидной железы, не влияет на ее работу. Диагностировать патологии в этом случае можно только путем проведения ультразвукового исследования. Именно этим и объясняется закономерность, что опухоль чаще всего обнаруживается при проведении профосмотров.

Если же говорить о некомпенсированной форме фолликулярной опухоли щитовидной железы, то она изменяет размеры органа, в результате чего человек может самостоятельно заметить происходящие изменения в области шеи. При таком виде опухоли также наблюдаться следующие симптомы:

  • болевые ощущения в области шеи;
  • затруднения при глотании;
  • нарушения дыхания.

В случае, когда начался злокачественный процесс (фолликулярная аденокарцинома) в щитовидной железе, симптоматика может быть такая же, как и в случае, когда опухоль доброкачественного характера, т.е. наблюдаются симптомы указанные выше.

После лечения нужен регулярный контроль доктора.

Однако, в случае онкологии, опухоль щитовидной железы фолликулярная разрастается в близлежащие вены и ткани, что диагностируется УЗИ. Патология дает корни (метастазы) в ткани и не всегда в близлежащие, а ее клетки расходятся по сосудам. Даже гистология эпителия, взятого на анализ, не всегда может точно установить является образование доброкачественным или злокачественным.

Методы лечения патологии

Фолликулярная опухоль щитовидной железы требует безотложного лечения. Даже в ходе хирургического вмешательства иногда бывает трудно распознать: злокачественное это новообразование или доброкачественное. В этом случае важно предупредить рецидив заболевания.

Основным и наиболее эффективным методом лечения патологии является хирургическое вмешательство. А его объем определяется по результатам исследований.

Даже в том случае, когда требуется удаление части органа, чтобы обеспечить нормальную работу органа, назначается гормональная терапия, которую придется соблюдать всю жизнь.

В случае подтверждения онкологического процесса, после проведения операции лечение пациента продолжиться у врача-онколога.

Профилактические меры

Предотвратить появление заболевания намного проще, недели потом лечить его. Лучшая профилактическая мера – тщательно следить за здоровьем, питаясь правильно. Обязательно нужно, чтобы в рационе присутствовали продукты, богатые на йод.

Периодическое прохождение осмотра у эндокринолога и УЗИ позволит выявить патологию на самых ранних стадиях, когда симптоматика слабо выражена или вовсе отсутствует. По результатам исследований врач подберет необходимое лечение.

Врач эндокринолог рекомендует!

В короткие сроки и главное эффективно вылечить щитовидную железу поможет «Монастырский чай». Это средство содержит в своем составе только натуральные компоненты, которые комплексно воздействуют на очаг болезни, прекрасно снимают воспаление и нормализуют выработку жизненно необходимых гормонов. Вследствие чего все обменные процессы в организме будут работать правильно. Благодаря уникальному составу «Монастырского чая» он полностью безопасен для здоровья и очень приятен на вкус.

Важно понимать, что даже при своих небольших размерах, щитовидка – важнейший орган, без которого нормальное функционирование человеческого организма невозможно. Фолликулярная аденома щитовидной железы, выявленная на начальной стадии, лечится без каких-либо последствий для человека.

Неоплазия щитовидной железы | Клинические ворота

Тонкоигольная аспирационная цитология: Хотя все вышеупомянутые процедуры могут дать некоторые указания, только результаты FNAC могут дать окончательный ответ относительно природы узла щитовидной железы. В настоящее время FNAC получил широкое распространение после первых положительных отчетов Walfish и коллег 65 и Gershengorn и коллег. 66 Он заменил стержневую игольную биопсию, ранее использовавшуюся для гистологической диагностики. 67 В руках специалистов адекватные образцы могут быть получены у более чем 90% пациентов с диагностической чувствительностью и специфичностью около 95% или выше. Виллемс и Лоухаген при обзоре собранной серии из почти 4000 хирургически подтвержденных исследований тонкоигольной аспирации (FNA) обнаружили, что 11,8% были признаны злокачественными поражениями. 68 Ложноотрицательные диагнозы рака были поставлены в 6,6–27,5% случаев, а ложноположительные - только в 0–2%. В настоящее время результаты FNAC в большинстве случаев рассматриваются как «золотой стандарт» диагностики, и они играют решающую роль в отборе пациентов для операции. 69–71 Гариб и его коллеги проанализировали данные о 10 000 процедур FNA и обнаружили это предпочтительный первый шаг в диагностике. 72 Точность диагностики составила почти 98%, с менее чем 2% ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Миллер и его коллеги сравнили FNA, аспирацию большой иглой и биопсию с помощью режущей иглы. 73 Они обнаружили, что обследование FNAC позволило выявить почти все карциномы, но они считают, что биопсия с помощью резательной иглы является полезной дополнительной процедурой, особенно с более крупными (более 2–3 см) узелками.

FNAC всегда следует выполнять под контролем УЗИ, особенно при небольших (или менее дискретных) или частично кистозных узелках.Показано, что по сравнению с годами, предшествующими FNAC, в различных центрах, использующих результаты FNAC для принятия терапевтических решений, наблюдалось снижение на 35–75% числа пациентов, отправляемых на операцию; двукратное-трехкратное увеличение процента рака, обнаруживаемого во время операции; и переменное, но постоянное снижение затрат на лечение узлов щитовидной железы.

FNAC выполняется иглой 22-25 калибра. Адекватность образца требует минимум двух слайдов (из отдельных аспиратов), показывающих не менее шести-восьми кластеров клеток. 74 Метод простой, недорогой, очень хорошо переносимый и при необходимости может быть повторен несколько раз. Осложнения возникают очень редко и состоят в основном из гематом. В нескольких больших сериях было обнаружено, что около 70% (от 53% до 90%) аспиратов классифицируются как доброкачественные; 4,0% (от 1% до 10%) как злокачественные или подозрительные на злокачественные новообразования; 10% (от 5% до 23%) как неопределенные, в основном представленные «фолликулярной неоплазией»; и 17% (от 15% до 20%) как неадекватные для диагностики. 75–78 Если полученный образец хорошего качества (т.е.д., высокая клеточность), цитологический диагноз карциномы щитовидной железы, особенно в случае папиллярного гистотипа, очень надежен, а ложноотрицательные или ложноположительные результаты очень редки. Медуллярная карцинома щитовидной железы в классических случаях легко диагностируется с помощью цитологического исследования, но иногда клеточная структура нетипична и может быть интерпретирована как фолликулярная и даже папиллярная пролиферация. Проблемы могут возникнуть в случае лимфомы щитовидной железы, потому что мазок может состоять из фолликулярных клеток, смешанных с лимфоцитами, которые могут имитировать хронический лимфоцитарный тиреоидит или могут быть приняты за анапластическую карциному.Цитология кистозных узелков показывает наличие коллоида, некротического материала, макрофагов и редких эпителиальных клеток. В большинстве случаев эти поражения доброкачественные, но необходимо учитывать возможность цистаденокарциномы. Цитологический диагноз фолликулярной неоплазии или неоплазии из клеток Хюртле является особенно сложной задачей. Для повышения точности интерпретации цитологии FNA в этих условиях применялись различные методы, включая окрашивание антителами к тироидпероксидазе (ТПО) и поиск экспрессии гена MUC1 и активности теломеразы, а также экспрессии галектина-3. , 79–85 Однако ни один из этих потенциальных маркеров не был введен в клиническую практику из-за противоречивых результатов или низкой чувствительности.

Основным ограничением FNAC является неадекватность образцов даже после повторных попыток. Уровень несоответствия варьируется среди разных центров, с реалистичной оценкой от 15% до 25%. 75-76 Неадекватность поднимает вопрос о терапии узелка недиагностическими FNAC. Некоторые авторы рекомендуют хирургическое лечение всех этих узелков, тогда как другие выбирают для операции только те, которые подозрительны по другим клиническим или лабораторным признакам.Даже если для операции будут выбраны только самые подозрительные узелки с неадекватным FNAC, выход злокачественных новообразований при гистологическом исследовании относительно невелик и составляет от 8% до 19%. 74 , 86 , 87 В любом случае пациенты должны находиться под тщательным наблюдением с помощью повторной FNAC и направляться к хирургу в случае увеличения размера узелка.

Дополнительным показанием к FNAC является диагностическая оценка шейных узлов, как при первоначальной оценке, так и после того, как диагноз рака щитовидной железы уже установлен.В случае лимфатических узлов, подозреваемых в метастатическом происхождении щитовидной железы, FNAC может быть интегрирован с измерением Tg в жидкости, полученной при промывании иглы, используемой для аспирации. Как показано на фиг. 18-4, в случае метастатического поражения дифференцированной карциномы щитовидной железы этот метод демонстрирует наличие высоких уровней Tg. 88 , 89

РИСУНОК 18-4. Концентрация тиреоглобулина (Tg) в тонкоигольных аспиратах новообразований шеи от пациентов с (группа 1) или без (группа 2) известным раком щитовидной железы в соответствии с окончательным диагнозом при гистологии.(Из Пачини Ф., Фугаццола Л., Липпи Ф. и др.: Обнаружение тиреоглобулина в аспирате тонкой иглой не щитовидной железы шейных образований: ключ к диагностике метастатического рака щитовидной железы, J Clin Endocrinol Metab 74: 1401, © 1992, The Endocrine Society .)

В заключение, FNAC следует проводить на любом узле щитовидной железы. В случае многоузлового зоба FNAC следует проводить на как можно большем количестве узлов. Самый крупный узелок не обязательно связан со злокачественной опухолью; таким образом, FNA следует выполнять под контролем сонографических характеристик, а не на основе размера. 12 В сомнительных случаях FNAC может повторяться немедленно или через несколько лет, если окончательное решение - не оперировать пациента. Стоит отметить, что предоперационная диагностика карциномы щитовидной железы полезна не только для отбора пациентов, которым предстоит оперировать, но и для предварительного планирования наиболее подходящей хирургической процедуры.

,

MEN Синдромы: паращитовидная железа, гипофиз, поджелудочная железа, щитовидная железа

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (МЭН 2) - очень редкое наследственное заболевание. У людей, унаследовавших ген MEN 2, разовьется гиперактивность и увеличатся определенные эндокринные железы. Эндокринные железы, наиболее часто поражаемые МЭН 2, - это паращитовидные железы, надпочечники и щитовидные железы.

Почти у каждого, кто наследует МЭН 2 (который отличается от множественной эндокринной неоплазии 1 типа, также называемой МЭН 1), на каком-то этапе жизни развивается медуллярный рак щитовидной железы.

В этой статье

Другие эндокринные железы также становятся гиперактивными, включая избыточную выработку адреналина опухолью в мозговом веществе надпочечника (см. Наши статьи о надпочечниках и феохромоцитомах). Повышенная активность разных желез внутренней секреции может возникать одновременно или в разные периоды жизни.

Насколько распространены МУЖЧИНЫ 2?
MEN 2 - редкое состояние. В среднем менее 1 человека из 20 000 человек будут нести ген для МУЖЧИН 2.MEN 2 передается в семьях из поколения в поколение. МУЖЧИНЫ 2 могут быть унаследованы ребенком, если у одного из их родителей есть МУН 2. Мужчины и женщины с одинаковой вероятностью унаследуют ген МЕН 2 от пораженного родителя. MEN 2, как известно, встречается во всех основных расовых группах.

Воздействие MEN 2 на эндокринные железы
MEN 2 может привести к гиперактивности и увеличению трех перечисленных выше эндокринных желез. Каждая из эндокринных желез в организме вырабатывает разные гормоны.Гормоны - это химические вещества, которые вырабатываются железами внутренней секреции для регулирования функций различных тканей по всему телу (см. Нашу подробную статью об эндокринной системе).

Эндокринные железы относительно небольшие, и они выделяют контролируемое количество своего гормона непосредственно в кровоток. Попадая в кровоток, гормоны циркулируют по всему телу. Только небольшое количество гормонов необходимо для достижения необходимого эффекта по всему телу (небольшое количество имеет большое значение!).В нормальных условиях уровень активности эндокринных желез тщательно регулируется.

Люди, унаследовавшие ген МЭН 2, предрасположены к развитию гиперактивности выработки гормонов паращитовидными железами, центральной частью надпочечников (мозговое вещество надпочечников) и очень определенного типа рака щитовидной железы (поэтому врачи будут измерять гормоны. в крови для проверки перепроизводства каждого конкретного гормона). Повышенная выработка гормонов обычно связана с увеличением этих желез.


MEN 2 Диагноз
Хотя человек рождается с геном MEN 2, гиперактивность эндокринных желез редко встречается в возрасте до 10 лет. В разное время жизни разные эндокринные железы становятся гиперактивными. Точно так же разные участки внутри одной эндокринной железы становятся гиперактивными (или развиваются аденома) в разное время в течение жизни. В целом вероятность гиперактивности эндокринных желез и развития аденомы увеличивается с возрастом.

Как и в случае с людьми, пораженными геном MEN 1, к 30 годам у большинства людей, унаследовавших MEN 2, будет определенная гиперактивность эндокринных желез. Гиперактивность аденомы обычно может быть обнаружена с помощью специальных анализов крови (измерение ионизированного кальция и паратироидного гормона в крови) до достижения людьми 30-летнего возраста. Однако симптомы не развиваются у многих людей с МЭН 2 до тех пор, пока они не станут старше 30 лет. старый. По этой причине важно, чтобы все люди из группы риска прошли тестирование на МЭН 2, даже если они могут чувствовать себя неплохо.


Эндокринные железы, на которые обычно влияют МЭН 2
МУЖЧИНЫ 2 отличаются от МЭН 1 в одном очень важном отношении: у людей с МЭН 2 почти наверняка разовьется рак щитовидной железы. Тип рака щитовидной железы, которым болеют эти люди, значительно более агрессивен, чем когда рак щитовидной железы развивается у пациентов, не страдающих МЭН (нормальные люди).

Этот рак обычно начинается в раннем возрасте у пациентов с МЭН 2 и быстро растет. По этой причине пациентам с геном MEN 2 следует полностью удалить щитовидную железу хирургическим путем, пока они еще молоды.

Следует ли каждому с проблемой эндокринной железы пройти обследование для МУЖЧИН 2?
Нет! Лишь очень небольшая часть людей с эндокринными расстройствами имеют МЭН 2. Большинство эндокринных проблем не имеют ничего общего с МЭН 2.


МУЖЧИНЫ 1 такие же, как МУЖЧИНЫ 2?
MEN 1 и MEN 2 - это совершенно разные состояния, которые вызваны разными генами.


Может ли МУЖЧИНА 2 вызывать рак?
Большинство эндокринных проблем, связанных с MEN 1, не являются злокачественными (злокачественными).Однако, как отмечалось выше, МЭН 2 сильно отличается в этом отношении с развитием рака щитовидной железы у всех больных.


Можно ли предотвратить или вылечить мужчин 2?
Проблемы со здоровьем, вызванные наследованием MEN 2, обычно можно контролировать с помощью правильного лечения. Поскольку МЭН 2 вызван неисправным геном, который присутствует в каждой клетке тела, вылечить МЭН 2 невозможно.

Лечение MEN 2 потребует замены неисправного гена в миллиардах клеток организма.Не исключено, что в будущем будут разработаны лекарства для предотвращения гиперактивности эндокринных желез, связанной с MEN 2. Однако в обозримом будущем лечение людей с МЭН 2 будет по-прежнему основываться на регулярных обследованиях, ранней диагностике проблем и соответствующем лечении (почти всегда хирургическое удаление гиперактивных аденом).

Однако исключением из этого правила является полное удаление щитовидной железы у пациентов с МЭН 2 до того, как она станет злокачественной.Было показано, что это предотвращает образование медуллярного рака щитовидной железы у этих людей и увеличивает продолжительность жизни.

Тестирование для МЕН 2


Существует 2 основных типа тестов MEN 2: те, которые проверяют наследование гена MEN 2, и те, которые проверяют людей на гиперактивность эндокринных желез. Поэтому тесты для определения того, был ли ген MEN 2 унаследован, являются наиболее важными тестами, которые нужно выполнить в первую очередь, если у члена семьи есть ген.

Кому нужно пройти тестирование на наследственность гена MEN 2?

Людям с семейным анамнезом МЭН 2, а также тем людям, у которых болезнь может быть связана с МЭН 2 (даже при отсутствии очевидного семейного анамнеза), требуются тесты, чтобы определить, унаследовали ли они ген.Сюда могут входить пациенты, у которых в раннем возрасте развивается гиперпаратиреоз или феохромоцитома.

Как диагностируется наследование гена MEN 2?

Самый надежный способ определить, был ли ген MEN 2 унаследован, - это провести генетический тест (прогностическое генетическое тестирование). Последние достижения позволили проводить прогностическое генетическое тестирование в любом возрасте. Для этого требуется только один образец крови. ДНК в образце крови анализируется на наличие аномального гена MEN 2.Считается, что люди с аномальным геном MEN 1 имеют положительный результат. Этот тест может обнаружить MEN 2, даже если все остальные тесты в норме.

Отрицательный результат генетического теста означает, что у человека нет MEN 2, и он не может передать MEN 2 своим детям. Лица с положительным результатом генетического теста должны регулярно проходить тесты на гиперактивность эндокринных желез. Генетическое тестирование обычно не является частью стандартного анализа крови для мужчин 2, но если вы хотите получить дополнительную информацию о критериях генетического тестирования, поговорите со своим врачом.

Какие тесты необходимы, если человек наследует MEN 2?

Если человек унаследовал МЭН 2, ему следует регулярно проходить скрининг на гиперактивность эндокринных желез. Это включает периодические анализы крови (примерно 2 раза в год) и время от времени сканирование.

Эти анализы крови и сканирование проводятся для выявления гиперактивности эндокринных желез и аденомы на ранней стадии. Раннее обнаружение гиперактивности эндокринных желез и аденомы позволяет начать любое необходимое лечение до развития осложнений.

В анализах крови измеряют уровень:

  • Паратироидный гормон и кальций (и ионизированный кальций) для выявления гиперпаратиреоза (часто первый признак МЭН 2)
  • Адреналин , гормон, избыточно продуцируемый надпочечниками
  • Кальцитонин , гормон, вырабатываемый клетками щитовидной железы, которые в конечном итоге становятся злокачественными в виде медуллярного рака щитовидной железы; у всех с медуллярным раком щитовидной железы повышенный уровень кальцитонина в крови.

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа Заключение

Если в вашей семье встречается множественная эндокринная неоплазия 2 типа, поговорите со своим врачом. Он или она может захотеть провести несколько тестов, и если вам поставят диагноз множественная эндокринная неоплазия 2 типа, ваш врач составит для вас план лечения.

Обновлено: 09.03.12

,

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа

Что такое множественная эндокринная неоплазия 2 типа?

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (МЭН2) - это наследственное заболевание, связанное с 3 основными типами опухолей: медуллярным раком щитовидной железы, опухолями паращитовидной железы и феохромоцитомой. MEN2 классифицируется на подтипы на основе клинических особенностей.

  • MEN2A , которая затрагивает 95% семей MEN2. Есть 4 варианта:

    1. Классический MEN2A

      1. Медуллярный рак щитовидной железы: от 98% до 100% с MEN2A поражены

      2. Феохромоцитома, типичная доброкачественная (доброкачественная) опухоль надпочечников: 50% с поражением MEN2A

      3. Аденома паращитовидной железы (доброкачественная опухоль) или гиперплазия, что означает увеличение размера паращитовидной железы: от 5% до 10% с поражением MEN2A

    2. MEN2A с амилоидозом кожных лишайников (CLA)

    3. MEN2A с болезнью Гиршпрунга (HD)

    4. Семейный медуллярный рак щитовидной железы (FMTC).

  • MEN2B , что затрагивает 5% семей MEN2

    • Медуллярный рак щитовидной железы: от 98% до 100% с поражением MEN2B

    • Феохромоцитома: 50% с поражением MEN2B

    • Невринома слизистой оболочки, которая представляет собой доброкачественную опухоль нервной ткани на языке, губах и во всем желудочно-кишечном тракте: поражено от 95% до 98%

    • Проблемы с пищеварением, вызванные проблемами нервной системы в желудочно-кишечном тракте: затронуты от 75% до 90%

    • Проблемы с мышцами, суставами и позвоночником: поражено 95%

    • Типичные черты лица, включая опухшие губы и толстые веки: поражено от 75% до 90%

Источники: Gagel RF, Marx SJ.«Множественная эндокринная неоплазия». Учебник эндокринологии Уильямса, глава 40, 11-е изд., Филадельфия, 2008 г., и англ. C., Clayton D, et al. Граббс Э.Г., Гагель РФ. Ой, как же все изменилось при множественной эндокринной неоплазии типа 2А! J Clin Endocrinol Metab 100 (7): 2532-5, 7/2015. PMID: 26151398.

Что вызывает МЭН2?

MEN2 - это генетическое заболевание. Это означает, что риск рака и другие особенности MEN2 могут передаваться в семье из поколения в поколение.Ген, связанный с MEN2, называется RET . Мутация (изменение) в гене RET повышает риск развития медуллярного рака щитовидной железы и других опухолей, связанных с MEN2.

Как наследуются MEN2?

Обычно каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 унаследован от матери и 1 от отца. MEN2 следует аутосомно-доминантному типу наследования, при котором мутация, изменение последовательности ДНК, которое изменяет последовательность белка, происходит только в 1 копии гена.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, вызывающей MEN2, имеет 50% -ный шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% шанс иметь ту же мутацию. Однако, если родительский тест на мутацию отрицательный, риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.Если ребенок наследует мутировавший ген RET от пораженного родителя, существует почти 100% шанс развития медуллярного рака щитовидной железы и более низкая вероятность развития других признаков этого синдрома в течение его или ее жизни.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, когда будущий родитель несет генную мутацию, которая увеличивает риск этого наследственного синдрома рака. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространен МЭН2?

По оценкам, примерно у 1 из 30 000 человек есть МЭН2. Большинство людей с MEN2B не имеют семейного анамнеза этого заболевания. У них есть мутация de novo (новая) в гене RET . Считается, что менее 5% людей с MEN2A имеют мутацию de novo в гене RET .

Как диагностируется МЭН2?

FMTC подозревается в семьях с 2 или более случаями медуллярного рака щитовидной железы и без признаков проблем с паращитовидными железами или надпочечниками.

MEN2A подозревается, если есть по крайней мере 2 из 3 распространенных опухолей, таких как медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома или аденома паращитовидной железы, у 1 человека или близкого родственника. Близкими родственниками обычно считаются родители, братья, сестры и дети. Медуллярная карцинома щитовидной железы была зарегистрирована у детей в возрасте от 2 лет, хотя чаще она развивается в возрасте от 5 до 18 лет.

MEN2B подозревается у детей с невриномами слизистой оболочки, то есть шишками на кончике языка, и типичными чертами лица, такими как утолщенные губы.Медуллярный рак щитовидной железы может возникнуть в очень раннем детстве.

Доступны генетические тесты на мутации в гене RET . Он рекомендуется людям с семейным анамнезом FMTC, MEN2A и MEN2B, а также всем, у кого диагностирован медуллярный рак щитовидной железы. Мутации в гене RET обнаружены более чем в 95% семей с MEN2A или MEN2B и более чем в 85% семей с FMTC.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с MEN2?

Риск медуллярного рака щитовидной железы у людей с МЭН2 составляет почти 100% для всех подтипов.

Какие есть варианты скрининга для MEN2?

Из-за высокого риска медуллярного рака щитовидной железы тестирование гена RET рекомендуется для детей из группы риска по любому из подтипов MEN2. Если обнаружена мутация с высоким риском, следует удалить щитовидную железу хирургическим путем, чтобы предотвратить развитие рака. В зависимости от типа мутации время операции может быть от первых месяцев жизни до детства или юношеского возраста. Эта операция рекомендуется в первые месяцы жизни до первого года жизни у детей с МЭН2В и к 5 годам - ​​у детей с МЭН2А.Для пациентов с MEN2A с мутациями умеренного риска операцию можно отложить до повышения уровня кальцитонина или в детстве. Однако важно тщательное наблюдение со стороны опытного медицинского специалиста. Хирургические процедуры должны выполняться хирургом, имеющим опыт хирургии щитовидной железы у детей и имеющий опыт лечения медуллярного рака щитовидной железы.

Дополнительные рекомендации по проверке могут включать:

  • Ежегодные анализы крови на уровень ионизированного кальция и паратироидного гормона, начиная с детства (для людей с МЭН2А)

  • Ежегодные анализы крови на катехоламины и метаболиты катехоламинов (метанефрин и норметанефрин), начиная с детства (для людей с MEN2A и MEN2B)

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ или КТ) брюшной полости для обнаружения феохромоцитом каждые 4–5 лет или при обнаружении аномальных уровней катехоламинов или метанефрина.

Рекомендации по скринингу могут изменяться со временем по мере развития новых технологий и получения дополнительных сведений о MEN2. Важно обсудить с вашей медицинской бригадой соответствующие скрининговые тесты.

Узнайте больше о том, чего ожидать от стандартных тестов, процедур и сканирований.

Как лечить медуллярный рак щитовидной железы, распространившийся на лимфатические узлы шеи или за их пределы?

Хирургическая резекция (удаление) лимфатических узлов на шее и верхней части грудной клетки, выполненная хирургом, имеющим опыт работы с этой техникой, может привести к излечению в 10–20% случаев, когда они распространяются на лимфатические узлы шеи.Узнайте больше о вариантах лечения рака щитовидной железы.

Недавние исследования лекарств, нацеленных на ген RET , показали многообещающие возможности для лечения медуллярного рака щитовидной железы, который распространился на лимфатические узлы, печень, легкие или другие части тела. Два из этих соединений, вандетаниб и кабозантиниб, доступны в качестве варианта лечения для людей с прогрессирующим метастатическим медуллярным раком щитовидной железы. Риски и преимущества дополнительной операции следует обсудить с хирургом или эндокринологом, имеющим опыт работы с этим заболеванием.Другие многообещающие методы лечения доступны при участии в клинических испытаниях, которые являются исследовательскими. Чтобы найти клинические испытания, относящиеся к вашему диагнозу, поговорите со своим лечащим врачом или поищите онлайн-базы данных клинических испытаний.

Какие риски связаны с феохромоцитомой?

Феохромоцитома, ассоциированная с MEN2, почти всегда является доброкачественной опухолью. Однако такие опухоли обычно производят аномально высокие уровни адреналина и норадреналина и могут вызывать высокое кровяное давление, учащенное или нерегулярное сердцебиение, тремор, то есть тремор или непроизвольные мышечные сокращения, а также остановку сердца, что может привести к внезапной смерти.Медикаментозное лечение для предотвращения этих симптомов очень эффективно, и его следует начинать во время постановки диагноза и до хирургического удаления опухоли. Узнайте больше о феохромоцитоме.

Какое типичное лечение опухоли паращитовидной железы?

Повышенная выработка паратироидного гормона доброкачественной опухолью паращитовидной железы может вызвать гиперкальциемию, то есть высокий уровень кальция в крови, камни в почках и остеопороз, что означает потерю костной массы, вызывающую перелом. Хирургическое удаление опухоли околощитовидной железы часто решает проблему.Узнайте больше об опухолях паращитовидной железы.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск рака щитовидной железы или других опухолей, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать своей медицинской бригаде следующие вопросы:

  • Каков мой риск развития рака щитовидной железы?

  • Каков мой риск развития других типов опухолей?

  • Что я могу сделать, чтобы снизить риск рака?

  • Какие у меня есть варианты обследования на рак?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что у вас или других членов семьи может быть МЭН2, задайте следующие вопросы:

  • Повышает ли мой семейный анамнез риск развития рака щитовидной железы?

  • Указывает ли он на необходимость оценки риска рака?

  • Вы направите меня к генетическому консультанту или другому специалисту по генетике?

  • Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Вопросы и ответы о семейном генетическом тестировании

Дополнительная информация

Ассоциация выживших после рака щитовидной железы
www.thyca.org

Американская служба поддержки множественной эндокринной неоплазии
http://amensupport.org/

Association for Multiple Endocrine Neoplasia Disorders (AMEND)
www.amend.org.uk

Американская тироидная ассоциация
www.thyroid.org

Международная группа онкологии щитовидной железы (ITOG)
www.itog.org

Национальный институт рака
www.cancer.gov

Чтобы найти консультанта по генетике в вашем районе, спросите своего врача или посетите этот веб-сайт:

Национальное общество консультантов по генетике
www.nsgc.org

,

Смотрите также